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    Mirna Marchi
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    Messaggio Da Mirna Marchi il Mer 25 Ago 2010, 8:58 pm


    Concepimento, meno rischi se anche il papà è ‘giovane’


    Il legame tra età materna e malattie cromosomiche è putroppo noto: con l’aumento dell’età della donna aumenta esponenzialmente il rischio di concepire un bambino affetto dalla sindrome di Down.
    Eppure, solo oggi si scopre che non sono solo le donne a dover tener conto della propria età nel momento in cui si trovano a pianificare una gravidanza.
    Se al momento del concepimento il papà è troppo ’anziano’, infatti, aumenta nel figlio il rischio di malattie genetiche causate da nuove mutazioni all’interno dei geni delle cellule germinali che daranno origine agli spermatozoi.
    E’ questo quanto viene confermato da uno studio condotto da Marco Tartaglia, inizialmente nei laboratori della Mount Sinai School of Medicine (New York, USA) e poi proseguito in quelli dell’Istituto Superiore di Sanità, pubblicato in questi giorni sull’American Journal of Human Genetics.
    "I risultati della nostra indagine che si è concentrata sulla sindrome di Noonan, una malattia dello sviluppo da cui è affetto un bimbo ogni 2.500 nati" - afferma Tartaglia, ricercatore dell’ISS e responsabile dello studio - "confermano precedenti osservazioni su altre malattie genetiche, tra le quali l’acondroplasia, le sindromi di Apert, Crouzon e Pfeiffer, la sindrome di Rett e la neurofibromatosi di tipo 1.
    Ed evidenziano che, a differenza da quanto osservato per le malattie causate da aberrazioni cromosomiche numeriche, quali la trisomia 21 o sindrome di Down, prevalentemente di origine materna, le malattie genetiche dovute a mutazioni geniche (cioè piccoli cambiamenti nella sequenza di DNA che costituisce un gene) sono prevalentemente di origine paterna. In entrambi i casi, la loro probabilità di comparsa è proporzionale all’età dei genitori".
    La sindrome di Noonan è causata nel 50% dei casi da mutazioni nel gene PTPN11.
    La malattia ha trasmissione autosomica dominante: un genitore affetto ha cioè il 50% delle probabilità di trasmetterla al figlio o alla figlia.
    Tuttavia, in una grande percentuale dei casi, il bambino affetto dalla malattia nasce da genitori sani.
    Questo avviene per la comparsa di una nuova mutazione (mutazione de novo) in uno dei due gameti (spermatozoo o oocita) che daranno origine allo zigote.
    I ricercatori hanno dimostratoche tali mutazioni de novo compaiono nelle cellule germinali immature paterne, ossia in quelle cellule che poi daranno origine agli spermatozoi.
    E’ proprio qui, infatti, che tali alterazioni hanno maggiori probabilità di verificarsi, in quanto la proliferazione degli spermatogoni, a differenza di quella degli ovogoni, è un processo che non si arresta con l’età. In altre parole, quindi, esiste un’associazione significativa tra età paterna avanzata al momento del concepimento e comparsa della malattia in figli di genitori sani.
    Fonte: Istituto Superiore di Sanità

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